Mô hình tính toán liên kết các thành viên gia đình bằng cách sử dụng cơ sở dữ liệu phả hệ và thực thi pháp luật

Cụ thể, họ đã xuất bản một phương pháp tính toán để liên kết các cá nhân trong cơ sở dữ liệu tổ tiên với những người trong cơ sở dữ liệu thực thi pháp luật. Hai cơ sở dữ liệu này sử dụng các hệ thống đánh dấu di truyền hoàn toàn khác nhau. Các nhà điều tra báo cáo bằng chứng về nguyên tắc với 872 người rằng đối với họ hàng gần – cặp anh chị em ruột hoặc con cái – hơn 30% có thể được kết hợp chính xác với người thân chính xác bằng cách sử dụng các dấu hiệu di truyền không chồng chéo từ hai cơ sở dữ liệu khác nhau.

“Có một vấn đề di sản ở chỗ rất nhiều hồ sơ DNA đã được thu thập với hệ thống đánh dấu di truyền cũ này đã được sử dụng bởi các cơ quan thực thi pháp luật từ những năm 1990. Hệ thống này không được thiết kế cho các truy vấn khó khăn hơn hiện đang được quan tâm, chẳng hạn như xác định người. đại diện trong một hỗn hợp DNA hoặc xác định người thân của người đóng góp mẫu DNA, “tác giả cao cấp Noah Rosenberg, giáo sư sinh học tại Đại học Stanford nói. “Trong nghiên cứu này, chúng tôi đã cố gắng đặt ra câu hỏi liệu một hệ thống đánh dấu di truyền mới hơn, hiện đại hơn có thể được kiểm tra đối với hệ thống cũ và vẫn có được kết quả khớp và tìm người thân hay không.”

Cơ sở dữ liệu được FBI và các cơ quan thực thi pháp luật khác sử dụng được gọi là Hệ thống chỉ số DNA kết hợp (CODIS). Nó dựa vào các dấu lặp lại song song ngắn (STR), một loại biến thể số lượng bản sao, trong các vùng không mã hóa của DNA. (Hệ thống ban đầu sử dụng 13 điểm đánh dấu; gần đây đã được cập nhật và hiện bao gồm 20.) Ngược lại, cơ sở dữ liệu tổ tiên tìm kiếm sự khác biệt về đa hình đơn nucleotide (SNPs) trên hàng trăm ngàn trang web trong bộ gen.

Trong một nghiên cứu được công bố năm ngoái, nhóm của Rosenberg đã báo cáo rằng phần mềm có thể phù hợp với các cá nhân xuất hiện trong cả hai cơ sở dữ liệu ngay cả với các bộ dữ liệu kiểu gen không có điểm đánh dấu chung. Họ phù hợp với hơn 90% số người sử dụng phiên bản 13 điểm của CODIS và lên tới 99% với 20 điểm. Ý tưởng chính là mỗi điểm đánh dấu STR được bao quanh bởi SNP thường được kế thừa cùng với STR. Do đó, kiểu gen của một người đối với các SNP đó có thể dự đoán một phần kiểu gen của STR lân cận và ngược lại. Khi các mối tương quan tinh tế này được tích lũy trên nhiều STR, nó có thể khớp với hồ sơ SNP với hồ sơ STR.

Bài báo mới được xây dựng dựa trên nghiên cứu đó bằng cách xem xét liệu phương pháp tương tự có hoạt động trong việc kết nối các thành viên thân thiết trong gia đình hay không. Họ phát hiện ra rằng khi một cá nhân đã được phân tích về các dấu hiệu STR và một cá thể khác cho các dấu hiệu SNP, khoảng 30% -32% các cặp bố mẹ và 35% -36% các cặp anh chị em có thể được liên kết.

Trong vụ án Golden State Killer, cơ quan thực thi pháp luật đã gửi DNA được thu thập từ một trong những hiện trường vụ án cho kiểu gen SNP, sau đó sử dụng cơ sở dữ liệu tổ tiên nguồn mở để liên kết hồ sơ đó với các cá nhân khác có mặt trong cơ sở dữ liệu. Nhưng kỹ thuật được báo cáo trong bài báo mới cho thấy rằng các tìm kiếm gia đình có thể có thể thực hiện liên kết những người trong CODIS với người thân trong cơ sở dữ liệu tổ tiên hoặc ngược lại.

Nghiên cứu nhằm mục đích cung cấp dữ liệu để thảo luận về nhiều vấn đề xung quanh di truyền pháp y và quyền riêng tư về bộ gen, Rosenberg giải thích. “Chúng tôi muốn kiểm tra xem các loại cơ sở dữ liệu khác nhau này có thể giao tiếp với nhau đến mức nào”, ông nói. “Điều quan trọng đối với công chúng là nhận thức được rằng thông tin giữa hai loại dữ liệu di truyền này có thể được kết nối, thường theo những cách không ngờ tới.”

Khi các chính sách hiện tại xung quanh bằng chứng DNA được thiết lập, không thể thực hiện kết nối này. “Chúng tôi đã chỉ ra rằng phạm vi điều tra của hồ sơ pháp y STR có thể có thể mở rộng vượt ra ngoài những gì trước đây được cho là giới hạn,” ông nói thêm.

Trong bài báo, các nhà nghiên cứu lưu ý các vấn đề liên quan đến chính sách khác xung quanh khả năng mở rộng này. Ví dụ, một số quần thể nhất định được thể hiện quá mức trong cơ sở dữ liệu STR thực thi pháp luật. Việc mở rộng việc sử dụng các tìm kiếm cơ sở dữ liệu có thể thay đổi tính toán về người có thể truy cập được từ các nhà điều tra từ các cấu hình trong các cơ sở dữ liệu đó. “Đã có rất nhiều phân tích pháp lý về cách sử dụng cơ sở dữ liệu STR,” Rosenberg nói. “Với nghiên cứu này, chúng tôi đề xuất rằng cơ sở dữ liệu SNP và các liên kết của chúng đến cơ sở dữ liệu STR cũng nên được xem xét trong phân tích đó.”

Những phát hiện mới có ứng dụng cho các lĩnh vực nghiên cứu khác ngoài thực thi pháp luật. Ví dụ, các nhà sinh thái học nghiên cứu sinh vật trong lĩnh vực này có thể sử dụng phương pháp này để xác định xem liệu động vật sống trong một địa điểm cụ thể có nguồn gốc từ động vật có DNA đã được thu thập trong chuyến đi lấy mẫu trước đó ngay cả khi chỉ có dữ liệu STR từ các mẫu cũ hơn. Các công cụ liên kết cũng có khả năng có thể được sử dụng để liên kết các đoạn DNA từ người cổ đại với nhau – ví dụ, khi nhiều mẫu được kiểm tra từ một nơi chôn cất cổ xưa.

Nghiên cứu này được tài trợ bởi Viện Y tế Quốc gia và Viện Tư pháp Quốc gia.

Nguồn tin tức:

Tài liệu được cung cấp bởi Cell Press . Lưu ý: Nội dung có thể được chỉnh sửa cho kiểu dáng và độ dài.

Tạp chí tham khảo :

1. Jaehee Kim, Michael D. Edge, Bridget FB Algee-Hewitt, Jun Z. Li, Noah A. Rosenberg. Phát hiện thống kê về người thân được đánh máy với Loci Forensic Forensic và Biomedical Loci . Tế bào , 2018; DOI: 10.1016 / j.cell.2018.09.008