Tự kỷ được phân loại là một rối loạn phát triển thần kinh, biểu hiện ở sự tương tác xã hội bất thường rõ rệt, khả năng giao tiếp, mô hình lợi ích và mô hình hành vi.
Mặc dù nguyên nhân cụ thể của bệnh tự kỷ vẫn chưa được biết nhưng nhiều nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng tự kỷ là kết quả của các lỗ hổng di truyền qua trung gian đến các yếu tố kích hoạt môi trường.