Thông thường các alen là các trình tự mã hóa cho một gen, nhưng đôi khi thuật ngữ này được sử dụng để chỉ một trình tự không phải là gen.

Kiểu gen của một cá nhân cho gen đó là tập hợp các alen mà nó tình cờ sở hữu.

Trong một sinh vật lưỡng bội, một loài có hai bản sao của mỗi nhiễm sắc thể, hai alen tạo nên kiểu gen của từng cá thể.

Một ví dụ là gen cho màu hoa ở nhiều loài hoa – một gen duy nhất kiểm soát màu của cánh hoa, nhưng có thể có một số phiên bản khác nhau (hoặc alen) của gen.

Một phiên bản có thể dẫn đến cánh hoa màu đỏ, trong khi phiên bản khác có thể dẫn đến cánh hoa màu trắng.

Màu kết quả của một bông hoa riêng lẻ sẽ phụ thuộc vào hai alen mà nó sở hữu cho gen và cách hai tương tác.

Một alen là một dạng thay thế của một gen (trong lưỡng bội, một thành viên của một cặp) nằm ở một vị trí cụ thể trên một nhiễm sắc thể cụ thể.

Các sinh vật lưỡng bội, ví dụ, con người, đã ghép các nhiễm sắc thể tương đồng trong các tế bào soma của chúng và chúng chứa hai bản sao của mỗi gen.

Một sinh vật trong đó hai bản sao của gen giống hệt nhau – nghĩa là có cùng một alen – được gọi là đồng hợp tử cho gen đó.

Một sinh vật có hai alen khác nhau của gen được gọi là dị hợp tử.

Các kiểu hình (các đặc điểm biểu hiện) liên quan đến một alen nhất định đôi khi có thể chiếm ưu thế hoặc lặn, nhưng thường thì chúng không có.

Một kiểu hình trội sẽ được biểu hiện khi có ít nhất một alen thuộc loại liên kết của nó, trong khi đó một kiểu hình lặn sẽ chỉ được biểu hiện khi cả hai alen thuộc loại liên kết của nó.

Tuy nhiên, có những trường hợp ngoại lệ đối với cách dị hợp tử thể hiện bản thân trong kiểu hình.

Một ngoại lệ là sự thống trị không hoàn toàn (đôi khi được gọi là di truyền pha trộn) khi các alen pha trộn các tính trạng của chúng trong kiểu hình.

Một ví dụ về điều này sẽ được nhìn thấy nếu, khi đi qua Antirrhinums – những bông hoa có các alen “đỏ” và “trắng” hoàn toàn chiếm ưu thế cho màu cánh hoa – con cái kết quả có cánh hoa màu hồng.

Một ngoại lệ khác là sự đồng trội, trong đó cả hai alen đều hoạt động và cả hai tính trạng được biểu hiện cùng một lúc; ví dụ, cả cánh hoa màu đỏ và màu trắng trong cùng một bông hoa hoặc hoa màu đỏ và trắng trên cùng một cây.

Codominance cũng rõ ràng trong các nhóm máu của con người.

Một người có một alen nhóm máu “A” và một alen nhóm máu “B” sẽ có nhóm máu “AB”.

Một alen kiểu hoang dã là một alen được coi là “bình thường” đối với sinh vật đang được đề cập, trái ngược với một alen đột biến thường là một biến đổi tương đối mới. (Lưu ý rằng với sự ra đời của các dấu hiệu di truyền trung tính, thuật ngữ ‘allele’ hiện nay thường được sử dụng để chỉ các biến thể trình tự DNA trong DNA không chức năng hoặc DNA rác.

Ví dụ, các bảng tần số alen thường được trình bày cho các dấu hiệu di truyền, chẳng hạn như các dấu hiệu DYS.) Ngoài ra còn có nhiều loại alen khác nhau.