Hành trình Khoa học, Không gian và Thời gian!
Trong một nghiên cứu trên 679 bệnh nhân mắc 105 bệnh hiếm gặp khác nhau, các nhà khoa học đã chỉ ra rằng trí thông minh nhân tạo có thể được sử dụng để chẩn đoán các bệnh hiếm gặp hiệu quả và đáng tin cậy hơn. Một mạng lưới thần kinh tự động kết hợp ảnh chân dung với dữ liệu di truyền và bệnh nhân.
Mỗi năm, khoảng nửa triệu trẻ em trên toàn thế giới được sinh ra với một căn bệnh di truyền hiếm gặp. Có được một chẩn đoán xác định có thể khó khăn và tốn thời gian. Trong một nghiên cứu trên 679 bệnh nhân mắc 105 bệnh hiếm gặp khác nhau, các nhà khoa học từ Đại học Bon và Charité – Đại học Berlin đã chỉ ra rằng trí tuệ nhân tạo có thể được sử dụng để chẩn đoán các bệnh hiếm gặp hiệu quả và đáng tin cậy hơn. Một mạng lưới thần kinh tự động kết hợp ảnh chân dung với dữ liệu di truyền và bệnh nhân. Kết quả hiện được trình bày trên tạp chí Di truyền học trong Y học .
Nhiều bệnh nhân mắc các bệnh hiếm gặp phải trải qua các thử nghiệm và khổ nạn kéo dài cho đến khi được chẩn đoán chính xác. “Điều này dẫn đến việc mất thời gian quý giá thực sự cần thiết cho trị liệu sớm để tránh tổn thương tiến triển”, giáo sư tiến sĩ med giải thích. Ngoại giao Vật lý. Peter Krawitz từ Viện Thống kê gen và Tin sinh học tại Bệnh viện Đại học Bon (UKB). Cùng với một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế, ông chứng minh làm thế nào trí thông minh nhân tạo có thể được sử dụng để đưa ra các chẩn đoán tương đối nhanh chóng và đáng tin cậy trong phân tích khuôn mặt.
Các nhà nghiên cứu đã sử dụng dữ liệu của 679 bệnh nhân mắc 105 bệnh khác nhau do sự thay đổi của một gen duy nhất. Chúng bao gồm, ví dụ, mucopolysaccharidosis (MPS), dẫn đến biến dạng xương, khó khăn trong học tập và tăng trưởng chậm lại. Hội chứng Mabry cũng dẫn đến khuyết tật trí tuệ. Tất cả những bệnh này đều có điểm chung là các đặc điểm trên khuôn mặt của những người bị ảnh hưởng cho thấy sự bất thường. Điều này đặc biệt, ví dụ, hội chứng Kabuki, gợi nhớ đến việc trang điểm của một hình thức nhà hát truyền thống của Nhật Bản. Lông mày cong, khoảng cách mắt rộng và khoảng cách giữa mí mắt dài.
Phần mềm được sử dụng có thể tự động phát hiện các tính năng đặc trưng này từ một bức ảnh. Cùng với các triệu chứng lâm sàng của bệnh nhân và dữ liệu di truyền, có thể tính toán với độ chính xác cao mà bệnh có khả năng liên quan nhất. Công ty sức khỏe kỹ thuật số và AI FDNA đã phát triển mạng lưới thần kinh DeepGestalt, mà các nhà nghiên cứu sử dụng như một công cụ của trí tuệ nhân tạo cho nghiên cứu của họ. “PEDIA là một ví dụ độc đáo về công nghệ kiểu hình thế hệ tiếp theo”, Dekel Gelbman, CEO của FDNA cho biết. “Việc tích hợp một AI tiên tiến và khung phân tích khuôn mặt như DeepGestalt vào quy trình phân tích biến thể sẽ dẫn đến một mô hình mới cho thử nghiệm di truyền vượt trội.”
Các nhà nghiên cứu đào tạo mạng lưới thần kinh với 30.000 hình ảnh
Các nhà khoa học đã đào tạo chương trình máy tính này với khoảng 30.000 bức ảnh chân dung về những người bị ảnh hưởng bởi các bệnh liên quan hiếm gặp. “Kết hợp với phân tích khuôn mặt, có thể lọc ra các yếu tố di truyền quyết định và ưu tiên các gen”, Krawitz nói. “Việc hợp nhất dữ liệu trong mạng nơ ron làm giảm thời gian phân tích dữ liệu và dẫn đến tỷ lệ chẩn đoán cao hơn.”
Người đứng đầu Viện Thống kê gen và Tin sinh học tại UKB đã làm việc với FDNA một thời gian. “Điều này rất quan tâm đến khoa học đối với chúng tôi và cũng cho phép chúng tôi tìm ra nguyên nhân trong một số trường hợp chưa được giải quyết”, ông Krawitz nói. Nhiều bệnh nhân hiện vẫn đang tìm kiếm một lời giải thích cho các triệu chứng của họ.
Nghiên cứu này là một nỗ lực nhóm giữa khoa học máy tính và y học. Điều này cũng có thể được nhìn thấy trong tác giả đầu tiên được chia sẻ của nhà khoa học máy tính Tzung-Chiến Hsieh, nghiên cứu sinh tại viện của Giáo sư Krawitz, và Tiến sĩ Martin Atta Mensah, bác sĩ tại Viện Di truyền Y học và Di truyền học của Charité và Fellow của Chương trình Nhà khoa học lâm sàng của Charité và Viện Y tế Berlin (BIH). Giáo sư Tiến sĩ Stefan Mundlos, Viện trưởng Viện Di truyền Y học và Di truyền Con người tại Charité, cũng tham gia nghiên cứu, cũng như hơn 90 nhà khoa học khác.
“Bệnh nhân muốn chẩn đoán nhanh chóng và chính xác. Trí thông minh nhân tạo hỗ trợ các bác sĩ và nhà khoa học rút ngắn hành trình”, Tiến sĩ Christine Mundlos, Phó Giám đốc điều hành liên minh các bệnh nhân mắc bệnh mãn tính (ACHSE) eV “Điều này cũng giúp cải thiện chất lượng của cuộc sống của những người bị ảnh hưởng ở một mức độ nào đó. “
Nguồn truyện:
Tài liệu được cung cấp bởi Đại học Bon . Lưu ý: Nội dung có thể được chỉnh sửa cho kiểu dáng và độ dài.
Tạp chí tham khảo :