Hành trình Khoa học, Không gian và Thời gian!
Bằng cách tinh chỉnh cách các thuật toán khắc dữ liệu DNA, các nhà nghiên cứu đã làm cho nó có thể thực hiện phân tích bộ gen trên điện thoại thông minh.
Khả năng đọc bộ gen – tất cả DNA của một sinh vật – có tiềm năng to lớn để hiểu sức khỏe và bệnh tật của con người.
Các nhà nghiên cứu tại Viện nghiên cứu y khoa Garvan và UNSW Sydney đã công bố một phương pháp để phân tích bộ gen ‘ngoại tuyến’, bằng cách điều chỉnh thuật toán máy tính có thể thực hiện phân tích chính xác – với bộ nhớ máy tính ít hơn nhiều so với các chương trình hiện tại. Thuật toán của các nhà khoa học có thể giúp xác định các bệnh truyền nhiễm ở các địa điểm xa hoặc tại giường bệnh viện, sử dụng bộ nhớ tính toán của các thiết bị nhỏ như điện thoại thông minh.
Họ đã công bố phát hiện của họ trong Báo cáo khoa học vào ngày 13 tháng 3 năm 2019.
Các thiết bị có thể sắp xếp toàn bộ bộ gen, chẳng hạn như bộ giải mã Minion Oxford Nanopore Technologies, đủ nhỏ để gắn vào điện thoại thông minh – và đã được sử dụng để theo dõi virus Ebola ở New Guinea và virus Zika ở Brazil.
Các thiết bị như vậy có thể tạo ra một terabyte dữ liệu trong 48 giờ, nhưng việc sử dụng chúng đã bị hạn chế, bởi vì việc so sánh hoặc ‘sắp xếp’ DNA từ một mẫu không xác định với cơ sở dữ liệu tham chiếu của bộ gen đã biết là chuyên sâu về mặt tính toán. Cho đến bây giờ, quá trình này chỉ có thể với máy trạm hiệu suất cao hoặc kết nối internet.
Bây giờ, Tiến sĩ Martin Smith, Trưởng nhóm Công nghệ Genomic tại Trung tâm Genomics lâm sàng của Viện Garvan, và nhóm của ông đã công bố một phương pháp tính toán làm thế nào để giảm lượng bộ nhớ cần thiết để sắp xếp các chuỗi gen từ 16 GB xuống còn 2 GB, làm cho nó có thể để phân tích được thực hiện tại chỗ, sử dụng bộ nhớ có sẵn trong điện thoại thông minh thông thường.
“Chúng tôi tập trung vào việc làm cho các công nghệ genom dễ tiếp cận hơn để cải thiện sức khỏe con người. Chúng trở nên nhỏ hơn, nhưng vẫn cần hoạt động ở các vùng sâu vùng xa, vì vậy chúng tôi đã tạo ra một phương pháp có thể phân tích dữ liệu gen, trong thời gian thực, chỉ trên một thiết bị di động thiết bị, “Tiến sĩ Smith giải thích.
Nhóm nghiên cứu đã điều chỉnh chương trình Minimap2, sắp xếp trình tự DNA ‘đọc’ thành một thư viện tham chiếu các bộ gen đã biết. Thư viện tham chiếu thường được sắp xếp hoặc lập chỉ mục, giúp nhanh chóng ánh xạ các lần đọc trình tự đến các vị trí tương ứng của chúng trong bộ gen tham chiếu.
“Thách thức, cho đến nay, là chỉ số tham chiếu đòi hỏi quá nhiều bộ nhớ máy tính”, tiến sĩ Smith giải thích. “Chúng tôi đã thực hiện phương pháp chia thư viện tham chiếu thành các phân đoạn nhỏ hơn, dựa vào đó chúng tôi đã ánh xạ các lần đọc DNA. Sau khi hoàn thành ánh xạ tới các phân đoạn nhỏ hơn, chúng tôi kết hợp các kết quả lại với nhau và trêu chọc tiếng ồn, giống như tạo ra một bức tranh toàn cảnh bằng cách ghép lại với nhau ảnh nhỏ hơn. “
“Các thuật toán khác, sử dụng cách tiếp cận tương tự để phân tách dữ liệu tham chiếu, tạo ra rất nhiều ánh xạ giả và trùng lặp – giống như các bức ảnh chồng chéo trong bức tranh toàn cảnh. Những gì chúng tôi đã làm trong nghiên cứu này là tinh chỉnh các tham số và chọn ánh xạ tốt nhất Phương pháp này cho chúng tôi độ chính xác tương tự như các phân tích bộ gen tiêu chuẩn hiện tại, trước đây đòi hỏi bộ nhớ có sẵn trong các máy tính hiệu suất cao “, tiến sĩ Smith nói.
Nhóm của Tiến sĩ Smith đã so sánh độ chính xác của thuật toán của họ với quy trình làm việc genomics tiêu chuẩn. Không chỉ kết quả của họ tái tạo 99,98% sự sắp xếp, mà bằng cách sử dụng các phân đoạn chỉ số nhỏ hơn, nhóm có thể ánh xạ thêm 1% số lần đọc trình tự.
Tiến sĩ Smith rất lạc quan về công nghệ của mình. “Tiềm năng của phân tích gen di động nhẹ, rất lớn – chúng tôi hy vọng rằng một ngày nào đó công nghệ này sẽ được áp dụng trong bối cảnh nhiễm trùng vi khuẩn chăm sóc tại các vùng xa xôi, hoặc trong tay bác sĩ tại giường bệnh,” nói Tiến sĩ Smith.
Nguồn tin tức:
Tài liệu được cung cấp bởi Viện nghiên cứu y tế Garvan . Lưu ý: Nội dung có thể được chỉnh sửa cho kiểu dáng và độ dài.
Tạp chí tham khảo :