Hành trình Khoa học, Không gian và Thời gian!
Các chuỗi di truyền hoàn chỉnh đầu tiên của những con Puma riêng lẻ đã “chỉ đường” cho các chiến lược bảo tồn tốt hơn để cứu các quần thể động vật hoang dã đang bị đe dọa.
Khi sinh viên tại Đại học California, Santa Cruz (UCSC) tìm thấy một con nai con đã chết trong khuôn viên trường, họ đoán rằng nó đã bị giết bởi một con chó sói. Ngay sau đó nhà sinh vật học hoang dã Chris Wilmers đã dựng một máy quay video để theo dõi cái xác chết vào ban đêm. Nhưng thật bất ngờ khi con vật len lỏi trong bóng tối để ăn thịt con nai không phải là con sói – mà đó là một con pumas (hay còn gọi là sư tử núi).
Pumas hay Sư tử núi thường ở gần con mồi của chúng, vì vậy nó phải trốn trong một hẻm núi gần đó.
Puma đã được biết đến bởi Wilmer, người đã có radio-collared và gắn thẻ vào pumas như một phần của một nghiên cứu dài hạn về sư tử núi California. Con vật đã được đặt tên chính thức là 36m và thậm chí cho đến bây giờ anh còn trở nên nổi tiếng hơn vì anh ta là người đầu tiên có bộ gen hoàn chỉnh được giải mã bởi các nhà khoa học.
Theo thông tin trong gen của 36m có thể dẫn đến các chiến lược bảo tồn tốt hơn, Shapiro, Wilmer và các đồng nghiệp của họ đã viết trong báo cáo vào ngày 18 tháng 10 năm 2019, trên tạp chí Nature Communications . Nhiều con puma trên khắp Bắc Mỹ đang ngày càng bị cô lập. Điều đó làm tăng cơ hội của chúng để chống lại cận huyết từ số ít cá thể còn lại trong tự nhiên cũng như hậu quả của nó có thể gây ra chẳng hạn như bất thường nghiêm trọng trong trái tim bị tổn thương hoặc tinh trùng dị dạng. Nhưng với toàn bộ thông tin về bộ gen này, các nhà khoa học đã có thể xác định chính xác các quần thể cần một dòng gen mới hoặc xác định các loại pumas tốt nhất để di chuyển giữa các quần thể.
Những công việc như vậy có thể ngừng cận huyết và giúp giữ cho quần thể pumas tại địa phương không bị tuyệt chủng. Đây là lần đầu tiên toàn bộ bộ gen được sử dụng theo cách này.
Pumas đang trong tình trạng nguy hiểm
Công việc giải trình tự mới của nhóm không phải là nỗ lực đầu tiên để mở khóa bí mật di truyền của pumas. Nhiều năm nghiên cứu miệt mài của nhà di truyền học Stephen O’Brien, nhà sinh thái học phân tử Warren Johnson và những người khác trước đây đã chỉ ra rằng quần thể pumas nhỏ bé của Florida (còn được gọi là báo sư tử hoặc báo đốm) đã trở nên nguy hiểm, dẫn đến hàng loạt những khiếm khuyết về sức khỏe như lỗ hổng trong tim và thiếu tinh hoàn. Những bất thường này đang đe dọa đến khả năng sinh sản của động vật.
Nhóm nghiên cứu cũng chứng minh rằng việc giới thiệu 8 con pumas cái từ phía tây Texas năm 1995 đã bổ sung đủ gen mới để tăng cường sức khỏe và giúp số lượng tăng từ khoảng 30 cá thể lên hơn 120. Nhưng nỗ lực của nhóm vẫn bị hạn chế bởi công nghệ di truyền có sẵn tại thời điểm đó, họ chỉ có thể dựa vào việc phân tích các ảnh chụp nhanh DNA hoặc dấu hiệu nhỏ nằm rải rác trong bộ gen. Vì vậy, các nhà khoa học đã không có một bức tranh hoàn chỉnh về gen của pumas.
Động vật có hai phiên bản của mỗi gen – thông thường là từ mẹ và một phiên bản khác với bố. Điều này có nghĩa là con cái có sự đa dạng di truyền cần thiết để giữ cho quần thể khỏe mạnh. Nhưng khi quần thể trở nên nhỏ bé và biệt lập, có thể họ hàng sẽ buộc phải sinh sản với nhau. Kết quả là sự đa dạng di truyền giảm mạnh và nhiều vị trí bộ gen kết thúc với hai phiên bản giống hệt nhau của một gen. Đó là khi những điều kỳ lạ xảy ra với động vật, như đuôi bị xoắn, trái tim bị tổn thương và tinh trùng dị dạng được tìm thấy trong những con báo đốm Florida trước khi truyền gen của loài báo sư tử Texas.
Chỉ sử dụng các dấu DNA, các nhà khoa học có thể ước tính số lượng biến thể di truyền trung bình trong quần thể và có được một bức tranh sơ bộ về mức độ cận huyết. Nhưng phương pháp này không thể nói liệu các đoạn DNA chính giữa các dấu hiệu đó có chứa các bản sao của các gen giống nhau hay không. Theo Johnson, người thuộc Đơn vị Khoa học Sinh học Walter Reed và liên kết với Trung tâm Sinh học Bảo tồn Loài của Viện Bảo tồn Sinh vật Smithsonian, những bản sao gen giống hệt nhau này rất quan trọng.
Số lượng và độ dài của các đoạn gen này cung cấp một thước đo chính xác về cả mức độ cận huyết và mức độ gần đây của nó và từ đó đó, cá thể sẽ rơi gần vào một di truyền như thế nào. Shapiro giải thích giao phối cận huyết không phải là một quá trình chậm và tiến bộ. Thay vào đó, một khi đủ các chuỗi DNA dài với các bản sao giống hệt nhau tích tụ, các hiệu ứng của giao phối cận huyết đột ngột, như tắt một công tắc đèn.
Từ voi ma mút đến sư tử núi Puma
Shapiro được biết đến nhiều nhất trong việc phục hồi và giải trình tự các đoạn DNA nhỏ từ xương cổ, biểu đồ sự thay đổi di truyền ở voi ma mút và các động vật đã tuyệt chủng khác khi số lượng của chúng co lại. Nhưng cô cũng rất quan tâm đến việc áp dụng các kỹ thuật tương tự cho các sinh vật hiện có, như sư tử núi Bắc Mỹ. Cô muốn tìm hiểu thêm về con đường di truyền đến sự tuyệt chủng – và có thể ngăn những sinh vật đó phải chịu chung số phận. Trong khi nói chuyện với Wilmer một ngày về quần thể sư tử Santa Cruz, hai nhà khoa học nhận ra rằng một thông tin quan trọng đã bị thiếu: chuỗi di truyền hoàn chỉnh của puma.
Sử dụng máu mà Wilmer đã thu thập được từ puma 36m, Shapiro và nhóm của cô, bao gồm sinh viên tốt nghiệp Nedda Saremi và postdoc Megan Supple đã đọc toàn bộ bộ gen của sư tử để làm tài liệu tham khảo cho loài này. Sau đó, để so sánh, họ đã giải trình tự bộ gen của chín con sư tử núi khác bằng cách sử dụng các mẫu được lưu trữ – một mẫu khác từ khu vực Santa Cruz, hai từ vùng núi Santa Monica, một từ Yellowstone, ba từ Florida và một từ Brazil.
Công việc cho Shapiro thấy những gì đã mất nhiều năm để tìm ra ở Florida – rằng sự chuyển vị của các loài báo sư Texas đã thúc đẩy sự đa dạng di truyền và sức khỏe của báo đốm Florida. Các trình tự cũng mang lại những hiểu biết mới: ngay cả sau khi trộn vào DNA Texas, cá thể tại Florida vẫn gần với bờ vực di truyền hơn so với suy nghĩ trước đây. Điều đáng nói lớn là dịch chuyển đã hoạt động, nhưng đèn sẽ tắt vì chúng tiếp tục cận huyết.
Tương tự như vậy, cá thể ở dãy núi Santa Cruz “không hoạt động tốt như cách các nhà nghiên cứu mong đợi”. 10 bộ gen cũng có những gợi ý gây tranh cãi rằng sư tử núi có thể tồn tại ở Bắc Mỹ lâu hơn nhiều so với suy nghĩ trước đây – lên tới 300.000 năm, thay vì dưới 20.000 năm. Những gì Beth và học sinh của cô ấy có thể học được từ chỉ 10 cá nhân mở rộng đáng kể những gì có thể được suy ra với các dấu DNA được sử dụng theo truyền thống.
Nhiều hiểu biết sẽ đến khi các nhà khoa học tăng cường toàn bộ trình tự bộ gen. Giải trình tự bộ gen đầy đủ của nhiều cá thể trong phạm vi của một loài là “vô cùng quý giá”. Điều đó có thể cho chúng ta biết rất nhiều về tiềm năng thích ứng khí hậu và các mục tiêu bảo tồn quan trọng khác. Và với chi phí giảm nhanh chóng, việc đọc bộ gen của 36 triệu có giá khoảng 10.000 đô la, giảm từ 30.000 đô la một vài năm trước đây, với những con sư tử tiếp theo được giải trình tự chỉ với 400 đô la. Toàn bộ trình tự bộ gen nên được thực hiện cho mọi sinh vật chúng ta có thể bắt được.
Hiện tại, công trình của Shapiro đang chiếu một điểm sáng mới mạnh mẽ về sức khỏe di truyền của từng con sư tử và quần thể núi, chỉ đường cho các chiến lược bảo tồn hiệu quả hơn. Các quần thể biệt lập chẳng hạn có thể được hưởng lợi từ các cây cầu động vật hoang dã trên các đường cao tốc chính, để cho phép động vật đi lang thang rộng rãi hơn. Trong các trường hợp khác, các nhà khoa học có thể cần phải di chuyển động vật từ vùng này sang vùng khác. Nhìn chung, một bức tranh đầy đủ hơn về bộ gen giúp chúng ta có thể phát hiện ra quần thể có nguy cơ cận huyết cao nhất và là ứng cử viên tốt nhất cho việc dịch mã.
Bây giờ các nhà nghiên cứu có thể đưa ra quyết định sáng suốt hơn. Trước đây, họ đã đưa ra quyết định dựa trên thông tin di truyền hạn chế. Cách tiếp cận mới đưa ra nhiều sự không chắc chắn về di sản di truyền của dân số. Nó cũng cung cấp manh mối về cách bảo tồn biến thể di truyền và có thể giúp quần thể thích nghi với sự thay đổi.
Mặc dù puma 36m không còn sống để thấy bất kỳ tiến bộ nào trong số này song di sản của nó sẽ vẫn còn. “Mặc dù 36m là một puma badass theo bất kỳ biện pháp nào, nhưng một ngày nào đó nó có thể trở thành puma thuần chủng được công nhận nhất ở bất cứ đâu”, Wilmer viết trong một cống phẩm. “[Của anh] sẽ là bộ gen puma chống lại các bộ gen puma khác để có thể so sánh và sử dụng để kiểm tra tất cả các loại câu hỏi tiến hóa và sinh thái. “
Nguồn truyện:
Tài liệu được cung cấp bởi Viện Y khoa Howard Hughes . Lưu ý: Nội dung có thể được chỉnh sửa cho kiểu dáng và độ dài.
Tạp chí tham khảo :